Primäre Zahndurchbruchsstörung
Synonym: Primäre Zahndurchbruchsanomalie, genetische Durchbruchsstörung · Englisch: hereditary primary tooth eruption disorder
Die erbliche primäre Zahndurchbruchstörung ist eine seltene Entwicklungsstörung des Zahndurchbruchs, die hauptsächlich bleibende Zähne betrifft. Nach dem physiologischen Verlust der Milchzähne schaffen es einige bleibende Zähne nicht, durch den Kieferknochen und die Gingiva zu eruptieren. Dies führt bei betroffenen Kindern häufig zu einem seitlich offenen Biss, bei dem die Backenzähne des Ober- und Unterkiefers keinen Kontakt zueinander haben.
Symptome und Folgen:
- Eingeschränkte Kaufunktion: Der offene Biss kann die mechanische Zerkleinerung von Nahrung erschweren.
- Überlastung einzelner Zähne: Die verbleibenden Zähne, die den Kaudruck kompensieren müssen, werden überbeansprucht, was zu Schäden wie Abrasion oder Parodontalproblemen führen kann.
- Ästhetische Beeinträchtigungen: Fehlende Zahnbögen können das Erscheinungsbild beeinflussen.
Ursache: Die Erkrankung wird durch Mutationen im PTHR1-Gen verursacht, das für den Parathormon-Rezeptor Typ 1 kodiert. Dieser spielt eine Schlüsselrolle im Knochenstoffwechsel. Trotz der Beteiligung dieses Gens am Skelettstoffwechsel zeigen betroffene Personen keine weiteren Symptome am Knochensystem. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass eine Mutation in einem der beiden elterlichen Gene ausreicht, um die Erkrankung auszulösen.
Diagnose und Therapie: Die Diagnose erfolgt durch klinische Untersuchung, Röntgenbilder zur Überprüfung der Zahnanlagen sowie genetische Analysen zur Bestätigung der PTHR1-Mutation. Therapeutisch stehen Kieferorthopädie und gegebenenfalls prothetische Maßnahmen im Vordergrund, um die Kaufunktion wiederherzustellen und Fehlstellungen zu korrigieren.