Franceschetti Syndrom
Synonym: Franceschetti-Zwahlen-Syndrom, Dysostosis mandibulofacialis, mandibulofaziale Dysostose, Treacher-Collins-Syndrom · Englisch: Franceschetti syndrome
Das Franceschetti-Syndrom, auch bekannt als Dysostosis mandibulofacialis, bezeichnet eine genetisch bedingte Fehlbildung des ersten Kiemenbogens und der ersten Kiemenfurche. Diese Fehlbildung manifestiert sich durch eine Unterentwicklung (Hypoplasie) von Ober- und Unterkiefer sowie durch charakteristische Gesichtsmerkmale, die häufig als „Fischmaulgesicht“ beschrieben werden.
Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt und entsteht während der 4. bis 5. Embryonalwoche. Zu den typischen Fehlbildungen gehören eine verkleinerte Kieferhöhle, ein hoher und schmaler Gaumen, Gaumenspalten sowie Zahnanomalien wie Hypodontie oder Dysplasie. In schweren Fällen kann die Fehlbildung durch eine Kiefergelenkagenesie oder Retrognathie (Rückverlagerung des Unterkiefers) weiter kompliziert sein.
Die funktionellen und ästhetischen Einschränkungen, die mit dem Franceschetti-Syndrom einhergehen, erfordern häufig eine interdisziplinäre Behandlung. Operative Korrekturen, wie Auflagerungsplastiken oder der Verschluss von Gaumenspalten, zielen darauf ab, das ästhetische Erscheinungsbild und die Funktionen des Kauapparates zu verbessern. Aufgrund der Komplexität und des Umfangs dieser Eingriffe ist eine vollständige Rekonstruktion jedoch oft nicht zumutbar.
Das Franceschetti-Syndrom unterscheidet sich in der Symptomatik von anderen Syndromen wie dem Apert-Syndrom, mit dem es jedoch Überschneidungen in Bezug auf Kieferanomalien aufweisen kann. Eine präzise Diagnostik und individuelle Therapieplanung sind essenziell.
Hinweis: Die Namensgebung „Franceschetti-Zwahlen-Syndrom“ bezieht sich auf die Erstbeschreiber Adolphe Franceschetti und David Zwahlen.