Lippen-Kiefer-Gaumemspalte

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist eine Entwicklungsanomalie während der Embryonalperiode (16.-75. Tag) im Bereich der Kopfanlage und der ersten beiden Viszeralbögen (Mittelgesichtsbereich). Sie tritt einseitig und zweiseitig auf (Abb.). Bei vollständiger Ausprägung reicht die Spalte von der Lippe über den Nasenboden, den Kiefer, den harten und weichen Gaumen bis hin zur Uvula. Der embryonale Gaumenverschluss ist abhängig vom Zeitpunkt der gestörten Nasenbodenbildung, d. h. je früher eine LK-Spalte klafft, desto sicherer folgt eine Gaumenspalte, weil Septum und Gaumen nicht mehr zusammentreffen können. Die einseitige, vollständige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist die häufigste Spaltbildung. Sie tritt vor allem linksseitig auf und betrifft Jungen etwas häufiger als Mädchen. Eine Diagnostik ist ab der 20. SSW mit 80%-iger Wahrscheinlichkeit möglich. Die Ursachen sind bisher nicht geklärt. Es werden folgende diskutiert: Genetische Komponenten, wobei ein Defekt mehrerer Gene nötig ist (additive Polygenie). Die familiäre Häufigkeit liegt zwischen 15 und 30 Prozent, mit der höchsten Inzidenz bei männlichen Nachkommen weiblicher Spaltträgerinnen. Eine Genvariante auf Chromosom 8 kommt bei Menschen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten deutlich häufiger vor als bei Kontrollpersonen. Fruchtschädigung (wobei Dauer und Dosis der Schädigung eine Rolle spielen), Mangelernährung (Vit. A, Vit. E und Vit. B), Kortikosteroide (auch durch Stress oder psychische Traumen induziert), Sauerstoffmangel, Nikotinabusus (bei Schwangeren, die rauchen, ist das Risiko, ein Kind mit einer LKG-Spalte zur Welt zu bringen, mehr als doppelt so hoch wie bei Nichtraucherinnen), ionisierende Strahlen. Dysplastische Faktoren: Überreifes Ei, junge Mutter, alte Mutter, Störungen der Eierstockfunktion. Prof. Hemprich vom Klinikum Leipzig schreibt dazu 2012 in einer PM: "Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten treten in Europa bei etwa einem von 500 Neugeborenen auf und gehören damit zu den häufigsten angeborenen Erkrankungen. Die genaue Ursache einer Spaltbildung ist bisher noch nicht hinreichend erklärbar. Man geht heute davon aus, dass verschiedene Ursachen bei der Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten zusammentreffen und spricht von einer so genannten multifaktoriellen Genese. Erbliche Veranlagungen spielen dabei eine größere Rolle, doch wesentlicher dürften individuelle Störungen während der Phase der embryonalen Gesichtsbildung sein. Daher haben exogene Faktoren gegen Ende des zweiten bzw. zu Beginn des dritten Schwangerschaftsmonats einen möglichen ursächlichen Einfluss auf die Spaltentstehung. Durch Faktoren wie Durchblutungsstörungen der Gebärmutter, Vitaminmangel, Strahlenbelastung sowie Alkohol und Nikotin wird diese begünstigt", so Prof. Hemprich. Der genetische Einfluss scheint größer zu sein, als bisher angenommen wurde. Immerhin kann man fast die Hälfte aller Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten, die nicht im Rahmen anderer Syndrome auftreten, auf genetische Veränderungen auf dem Chromosom 8 zurückführen. Das sind wirklich sehr hilfreiche Hinweise. Denn wenn zwei Menschen zusammenkommen, die beide diese Veränderungen auf dem 8. Chromosom haben, wissen die beiden, dass der Weg zur Spaltbildung bei dem daraus entstehenden Kind etwas stärker gebahnt ist", so Prof. Hemprich. Nach Fogh-Andersen (Rom 1967) besteht folgende Klassifikation: Gruppe 1: Spaltformen des vorderen (primären) embryonalen Gaumens: Lippe rechts und/oder links, Kiefer rechts und/oder links. Gruppe 2: Spaltformen des vorderen und hinteren (primären und sekundären) embryonalen Gaumens: Lippe rechts und/oder links, Kiefer rechts und/oder links, harter Gaumen rechts und/oder links, weicher Gaumen median. Gruppe 3: Spaltformen des hinteren (sekundären) embryonalen Gaumens: harter Gaumen, weicher Gaumen median. Gruppe 4: Mediane Spalte mit oder ohne Hypoplasie (Aplasie) der Praemaxilla, schräge Gesichtsspalten (oro-orbital), quere Gesichtsspalte (oro-aurikulär), Spalten der Unterlippe, Nase oder andere seltene Spalten.