Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta ist eine unvollständige, gestörte Knochensynthese mit einer starken Neigung zu Knochenbrüchen und Skelettdeformitäten. Ursache der Erkrankung ist, dass die Osteoblasten kein normales Typ-I-Kollagen bilden, weil dafür zuständige Enzyme aus genetischen Gründen nicht oder nicht korrekt funktionieren. Die Knochentrabekel sind dadurch dünn und die Knochengrundsubstanz ist vermindert. Am häufigsten (1/30.000) ist der autosomal-dominant vererbte Typ I, bei dem zum Teil auch Zahnbildungsstörungen auftreten. Der autosomal-rezessive Typ II ist nicht mit dem Leben vereinbar; die Kinder werden bereits mit multiplen Frakturen, weichem Schädel und nicht ossifizierten Rippen geboren. Die Typen III und IV sind sehr selten (aus Ärztezeitung). In Deutschland werden etwa 5.000 Erkrankte gezählt; eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt. Bisphosphonate können in manchen Fällen eine Verbesserung des Krankheitsbildes bringen. Aufgrund der Frakturen und der Beinfehlstellungen ist die Mehrzahl der Betroffenen nicht steh- und gehfähig. Mögliche Begleitsymptome sind unter anderem Dentinogenesis imperfecta (grau-bläulich schimmernde Verfärbung der Milch- und bleibenden Zähne, Schmelzabsplitterungen und Formabweichungen der Zahnwurzeln) und durch die Bindegewebsschwäche bedingte blaue Augenskleren.