Weyers-Syndrom
Synonym: Weyers-acrofaciales Dysostose-Syndrom, Weyers-Dysostose · Englisch: Weyers acrofacial dysostosis syndrome
Das Weyers-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der akrofazialen Dysostosen gehört und autosomal-dominant vererbt wird. Sie ist gekennzeichnet durch Fehlbildungen im Bereich des Gesichtsschädels, der Zähne und der Extremitäten.
Typische Merkmale sind:
- Zahnmedizinsche Anomalien: Zapfenzähne, Mikrodontie, Zahnunterzahl (Hypodontie)
- Kraniofaziale Auffälligkeiten: Verkürzte Mittelgesichtspartie, breite Nasenwurzel, Veränderungen an den Lippen und am Gaumen
- Skelettale Veränderungen: Verkürzte Endphalangen der Finger und Zehen, Nägelanomalien (Nageldystrophie, hypoplastische Nägel)
Das Weyers-Syndrom wird durch Mutationen im EVC-Gen (Ellis-van-Creveld-Gen) verursacht, das auch für die verwandte Ellis-van-Creveld-Dysplasie verantwortlich ist. Im Gegensatz zu dieser zeigt das Weyers-Syndrom jedoch keine proportionale Kleinwüchsigkeit und keine schwerwiegenden kardiovaskulären Anomalien.
Die Diagnose erfolgt anhand der klinischen Symptomatik und kann durch genetische Untersuchungen bestätigt werden. Die zahnmedizinische Betreuung ist in der Behandlung von Bedeutung, insbesondere bei der Prothetik oder kieferorthopädischen Versorgung betroffener Patienten.