Cherubismus

Äußerst seltene, gutartig-wuchernde, zystenartige Kieferknochenerkrankung; beginnend symetrisch-beidseitig im Unterkiefer. Die familiär gehäuft auftretende Erkrankung (autosomal-dominant) scheint nicht eine Sonderform der fibrösen Dysplasie zu sein, da sie fast ausschließlich die Kieferknochen betrifft und sich im Alter von 2 bis 4 Jahren ausbildet. Sie erreicht etwa mit 6 Jahren ihren Höhepunkt und bildet sich u.U. mit der Pubertät vollständig zurück. Es wird eine Penetranz von 100% beim männlichen und 50-70% beim weiblichen Geschlecht angegeben; das verantwortliche Gen wurde auf Chromosom 4p16.3 lokalisiert. Der Name C., sinngemäß übersetzt mit " Engelsgesicht " (der Name wurde von dem Kanadier Jones (1933, Radiologe) geprägt, der damit eine "familial multilocular dystic disease of the jaws" beschrieben hatte; er verglich die betroffenen Patienten mit Cherubinen auf den Gemälden von Rubens, die durch ihre Pausbäckigkeit und die gerichteten Augen auffielen), leitet sich von dem Erscheinungsbild dieser Erkrankung ab; charakteristisch ist die faziale Schwellung des unteren Gesichtsdrittels: Durch die Knochenauftreibungen, welche den Ober- und mehrheitlich den Unterkiefer betreffen, entsteht ein pausbäckiges Gesicht mit evtl. himmelwärts gerichtetem Blick. Häufig kommt es zu einer Verzögerung des Zahndurchbruchs, zu Zahnwurzelresorptionen und Verlagerung von Zähnen. Eine einheitliche Therapieempfehlung besteht nicht; kosmetisch-modellierende Knochenabtragungen sollten erst nach der Pubertät durchgeführt werden.