Bloch-Sulzberger-Syndrom
Synonym: Incontinentia pigmenti, IP-Syndrom, Bloch-Siemens-Syndrom · Englisch: Bloch-Sulzberger Syndrome, incontinentia pigmenti
Das Bloch-Sulzberger-Syndrom, auch als Incontinentia pigmenti (IP) bekannt, ist eine seltene, X-chromosomal-dominant vererbte genetische Erkrankung, die hauptsächlich Frauen betrifft. Verursacht durch Mutationen im IKBKG-Gen (auch NEMO-Gen), betrifft das Syndrom Haut, Zähne, Augen und das Zentralnervensystem. Das Syndrom ist durch eine typische Abfolge von Hautveränderungen gekennzeichnet, die sich oft schon im Neugeborenenalter zeigen und sich in mehreren Phasen entwickeln: entzündliche Blasen, Warzen, Hyperpigmentierung und schließlich hypopigmentierte Linien auf der Haut.
In der Zahnmedizin führt das Bloch-Sulzberger-Syndrom häufig zu Anomalien wie fehlenden oder missgebildeten Zähnen (Hypodontie, Mikrodontie) und asymmetrischer Zahnstellung. Diese zahnmedizinischen Auffälligkeiten erfordern meist langfristige restaurative oder kieferorthopädische Behandlungen.
Zusätzlich können auch Augenprobleme (z.B. Netzhautablösungen), Haaranomalien und neurologische Symptome wie Krampfanfälle auftreten. Die Diagnosestellung erfolgt durch genetische Tests und die Beurteilung der klinischen Symptome. Eine gezielte Therapie gibt es nicht, sodass die Behandlung symptomorientiert erfolgt und verschiedene medizinische Fachbereiche einbezieht.