Van-Waardenburg-Syndrom
Synonym: Waardenburg-Syndrom, WS · Englisch: Waardenburg syndrome
Aus zahnärztlicher Feder, gepflegt von Dr. Louis Bahlmann, Zahnarzt in KölnStand: Fachlich geprüft von Dr. Louis Bahlmann am
Das Van-Waardenburg-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch multiple Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Es gehört zu den neurokristopathischen Syndromen, bei denen Entwicklungsstörungen der Neuralleiste auftreten.
Typische Merkmale sind:
- Gesichtsdeformationen: Breite Nasenwurzel, seitlich vergrößerter Augenabstand (Hypertelorismus), seitlich verlagerte innere Lidwinkel (Dystopia canthorum)
- Pigmentstörungen: Helle oder unterschiedlich gefärbte Iris (Iris-Heterochromie), weiße Haarsträhnen (Poliosis), Hypopigmentierung der Haut
- Innenohrschwerhörigkeit: Häufig kongenitale Schwerhörigkeit oder Taubheit infolge einer Fehlentwicklung der Cochlea
Das Syndrom wird in verschiedene Typen (WS1–WS4) eingeteilt, die sich in genetischer Ursache und klinischer Ausprägung unterscheiden. Die Diagnose erfolgt durch genetische Tests und klinische Untersuchung. Die Therapie richtet sich nach den individuellen Symptomen, insbesondere der Behandlung der Schwerhörigkeit und der ästhetischen Korrektur von Gesichtsveränderungen.