Goldenhar-Syndrom
Synonym: Dysplasia oculoauricularis, oculo-auriculo-vertebrale Dysplasie (OAV), Goldenhar-Anomalie · Englisch: Goldenhar syndrome
Das Goldenhar-Syndrom ist eine seltene, angeborene Fehlbildung, die auch als Dysplasia oculoauricularis oder oculo-auriculo-vertebrale Dysplasie (OAV) bezeichnet wird. Es handelt sich um eine Entwicklungsstörung, die vor allem das Gesicht, die Ohren, die Augen und manchmal auch die Wirbelsäule betrifft. Die Anomalien treten in der Regel einseitig auf (hemifazial).
Zu den typischen Merkmalen gehören:
- Fehlgebildete oder nicht vollständig ausgebildete Ohrmuscheln (Mikrotie oder Anotie).
- Ein zu kleines und zur betroffenen Seite verschobenes Kinn (Mikrognathie).
- Fehlentwicklungen der Augen, wie Mikrophthalmie (verkleinertes Auge) oder Anophthalmie (Fehlen des Auges).
- In einigen Fällen sind auch Fehlbildungen der Wirbelsäule, insbesondere im Bereich der Halswirbel, vorhanden.
Das Goldenhar-Syndrom ist durch eine Störung in der Embryonalentwicklung des ersten und zweiten Kiemenbogens bedingt. Die genaue Ursache ist nicht vollständig geklärt, jedoch wird eine Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren vermutet.
Die Diagnosestellung erfolgt klinisch anhand der charakteristischen Symptome, häufig unterstützt durch bildgebende Verfahren. Die Therapie umfasst eine interdisziplinäre Betreuung, die chirurgische Korrekturen, Hörgeräteanpassungen, prothetische Versorgung und gegebenenfalls logopädische Maßnahmen beinhaltet.
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