Böök Syndrom
Synonym: Multiple pterygium syndrome, kongenitales Pterygiumsyndrom, PHC-Syndrom · Englisch: Böök's syndrome
Das Böök-Syndrom, auch als Multiple Pterygium Syndrome bezeichnet, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Auftreten von Pterygien (flügelförmige Hautfalten) an verschiedenen Körperstellen gekennzeichnet ist. Diese Pterygien treten häufig an Gelenken, dem Hals oder Achselhöhlen auf und können zu Bewegungseinschränkungen und Fehlstellungen führen. Das Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt und kann bereits bei der Geburt durch charakteristische körperliche Merkmale diagnostiziert werden.
Typische Symptome des Böök-Syndroms sind neben den Pterygien auch Skelettanomalien wie Fehlbildungen der Wirbelsäule, Gelenkkontrakturen und manchmal Kleinwuchs. Zusätzlich können in manchen Fällen auch andere Organsysteme betroffen sein, was das Syndrom komplex und in der Behandlung herausfordernd macht.
Die Therapie konzentriert sich auf die Verbesserung der Beweglichkeit und Lebensqualität der Betroffenen. Physiotherapie und orthopädische Eingriffe können helfen, die Beweglichkeit zu verbessern. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, steht eine kurative Behandlung derzeit nicht zur Verfügung. Genetische Beratung wird betroffenen Familien empfohlen, um das Wiederholungsrisiko bei weiteren Kindern zu besprechen.